Zdroj: Zdravotnícke noviny; 14/2014; 10/04/2014; s.: 1,5; Redakcia
Chodia od jedného lekára k druhému a nikto z nich im nevie stanoviť diagnózu. Po rokoch hľadania diagnózy môžu dokonca zistiť, že na ňu neexistuje účinná terapia. Aj to spája asi 300 000 ľudí na Slovensku, ktorí trpia zriedkavými chorobami (ZCH). Odborníci upozorňujú, že keby sa všetci chorí sveta so ZCH spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta. Ako informovala členka pracovnej skupiny ministerstva zdravotníctva pre zriedkavé choroby a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., vzhľadom na heterogenitu zriedkavých chorôb a špecifickosť prístupu k pacientom so zriedkavými chorobami sa dnes väčšina ich potrieb rieši formou individuálnych žiadostí, výnimiek a iných osobitých postupov.
Takáto prax je podľa T. Foltánovej administratívne a časovo náročná pre obe zúčastnené strany - pre pacienta, ale aj pre zdravotný a sociálny systém. ,,Implementácia definície zriedkavá choroba, liek na zriedkavú chorobu, pacient so zriedkavou chorobou umožňuje identifikáciu pacientov so zriedkavými chorobami v zdravotníckom a v sociálnom systéme a umožní zodpovedným orgánom v rámci zdravotných a sociálnych služieb jednoduchšie riešenie celej problematiky," povedala. Zároveň môže podľa nej identifikovať odborné a ekonomické nároky starostlivosti o pacientov a dokáže regulovať a optimalizovať postupy tak, aby boli výhodné pre obe strany.
V zákone chýba definícia
Aj zástupcovia Asociácie dodávateľov liekov a zdravotníckych pomôcok (ADL) už vlani v júni na stretnutí s členmi parlamentného zdravotníckeho výboru zdôraznili, že v našej legislatíve absentuje definovanie orphan liekov či zriedkavých chorôb (ZCH). Poukázali aj na to, že v legislatíve sa problematika hradenia liekov pre ZCH rieši tak, že do zoznamu môže byť podmienečne zaradený liek určený na liečbu choroby, ktorej prevalencia u nás je nižšia ako 1 : 100 000. Predstavitelia ADL teda navrhli zharmonizovať definíciu podľa EÚ, kde je rozhodujúci štatút lieku v Európskej liekovej agentúre (EMA), prevalencia EMA je pritom 1 : 2 000. Ako uviedla hovorkyňa ministerstva zdravotníctva Martina Lidinská, podľa rezortu jelegislatíva z hľadiska orphan liekov dostatočne definovaná a v mnohých prípadoch sa podmienky zákona 363/2011 o rozsahu a podmienkach úhrady liekov na orphan lieky nevzťahujú alebo sú iné, často miernejšie. ,,Orphan lieky sú oblasťou, ktorej sa vo zvýšenej miere vo svojej činnosti venujú aj poisťovne. Najmä formou schvaľovania takzvaných výnimiek z úhra dy či preplácania aj neregistrovaných či nekategorizovaných orphan liekov zabezpečujú najmodernejšiu a najkvalitnejšiu liečbu pre pacientov trpiacich raritnými ochoreniami, ktorých prevalencia a incidencia je oveľa nižšia ako pri iných ochoreniach," dodala M. Lidinská. Ako spresnila T. Foltánová, EÚ podporuje výskum a vývoj liekov na zriedkavé choroby od roku 2000. Všetky členské štáty vynakladajú veľké nielen finančné prostriedky, ale i odborné úsilie úmerne dĺžke členstva v EÚ, aj ekonomickej vyspelosti na riešenie tohto problému. Zabezpečenie dostupnosti liekov na zriedkavé choroby na trhu je v kompetencii každého z členských štátov. Podľa T. Foltánovej je preto na našej liekovej politike, aby jasne stanovila podmienky na zabezpečenie liečby pacientov so zriedkavými chorobami, a teda aj dostatočné zdroje na ich liečbu. ,,To len potvrdzuje potrebu implementácie terminológie, obsahu a prístupu k zriedkavým chorobám do národnej legislatívy, aby sa ich vymedzením stal ich dosah jasne merateľným, sledovateľným a regulovateľným," zhrnula T. Foltánová.
Rešpektujeme definíciu EMA
Podľa hlavného odborníka MZ SR pre lekársku genetiku MUDr. Františka Cisárika, CSc., v národnej stratégii sa ZCH definuje tak ako v EÚ - považuje sa za ňu taká choroba, ktorá sa vyskytuje u menej ako päť osôb spomedzi 10 000, teda jeden pacient na 2 000 a viac osôb. ,,Všeobecne sa v riešení problematiky ZCH a aj liekov pre ne rešpektuje táto definícia. Pretože Slovensko prijalo a uznáva celú legislatívnu prácu v EÚ v tejto oblasti, mali by sme definíciu EMA rešpektovať," doplnil. Aj podľa T. Foltánovej slovenská legislatíva rešpektuje európsku definíciu. ,,Pravda, s uvedenými termínmi ako liek na zriedkavú chorobu, ani pacienti so zriedkavou chorobou sa v slovenskej legislatíve nestretávame. Nedostatky legislatívneho vymedzenia výrazne komplikujú starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami," objasnila. Preto bola podľa nej aj tohtoročná kampaň ku Dňu zriedkavých chorôb 28. februára ,,venovaná implementácii nomenklatúry, obsahu a dosahu zriedkavých chorôb do našej legislatívy, predovšetkým zdravotníckych a sociálnych zákonov."
Náš trh nie je atraktívny
Podpredsedníčka Slovenskej aliancie ZCH Ing. Beáta Ramljaková uviedla, že pacienti so zriedkavými chorobami v prvom rade oceňujú solidárnosť slovenského zdravotného systému. ,,Z našich skúseností však vieme, že sa v systéme často nevyznajú, nevedia nájsť cestu, ako si liek zabezpečiť, prípadne či liek vôbec existuje," uviedla. Podľa nej to však nie je iba problematika liekov pre zriedkavé choroby, týka sa to aj zdravotníckych pomôcok, ktoré vzhľadom na osobitosti týchto chorôb nie sú pre pacientov so ZCH indikované. Ich zabezpečenie potom je na individuálnej úrovni. ,,Stretávame sa aj so situáciami, že liek síce nemá štatút lieku na zriedkavé choroby, ale používa sa na ich liečbu. Slovensko je malý štát a registre pacientov s týmito chorobami existujú len výnimočne a z hľadiska výrobcov lieku nie je atraktívne vstúpiť na náš trh, kde je teoreticky odhadovaný počet pacientov minimálny," vysvetlila B. Ramljaková.
Registrovaných je 68 liekov
Ako zdôraznila T. Foltánová, špecifickou charakteristikou liekov na zriedkavé choroby je skutočnosť, že ich povolenie do používania nastáva prostredníctvom centralizovanej procedúry registrácie EMA. Nie je preto potrebné predkladať žiadosť o registráciu národnej autorite, v našom prípade Štátnemu ústavu pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) ,,Ich použitie v terapii a dostupnosť u nás nastáva po pridelení ceny a spôsobu úhrady ministerstvom zdravotníctva," spresnila. Ako informovala hovorkyňa ŠÚKL Valéria Pernišová, získanie status lieku na liečbu zriedkavej choroby je podmienené udelením orphan dezignácie a následne udelením registrácie lieku. Podľa nej má dnes v Európe platnú registráciu 68 liekov, ktoré sa používajú na liečbu týchto chorôb. ,,Najväčšie zastúpenie liekov je v ATC skupine L - antineoplastiká a imunomodulačné látky, kde je zaregistrovaných 30 liekov," doplnila. Druhou najväčšou je ATC skupina A - tráviaci trakt a metabolizmus, za ktorou nasleduje ATC skupina N - centrálna nervová sústava. Podľa M. Lidinskej máme u nás v súčasnosti kategorizovaných 30 liekov, najviac na poruchy krvi/krvotvorby (najmä onkologické), enzýmové poruchy, pľúcnu arteriálnu hypertenziu.
FAKTY O ZCH
- rozlišujeme 6 000 až 8 000 ZCH
- postihujú 1 z 20 obyvateľov v populácii
- trpí nimi asi 100 miliónov ľudí
- môžu postihnúť každého, pretože všetci sme prenášačom 6 až 8 zmien DNA, ktoré sú recesívne
- tvoria 3 až 4 percent pôrodov
- deti postihuje 75 percent ZCH
- pred dosiahnutím 5. roka zomrie 30 percent pacientov
- 1 zo 4 pacientov čakal na správnu diagnózu viac ako 30 rokov
- 1 zo 6 pacientov podstúpil na základe nesprávnej diagnózy operáciu
- za 15 rokov bolo registrovaných 88 liekov, do roku 2020 sa plánuje 200 takýchto liekov Zdroj - sazch
PRÍKLADY ZRIEDKAVÝCH CHORÔB
Alkaptonúria (AKU) prejavy ochorenia:
- AKU je genetická choroba, ktorá poškodzuje kosti a chrupky, spôsobuje veľké bolesti a napríklad osteoartritídu, srdcovú chorobu či infekčné ochorenie obličiek
- telo nedokáže metabolizovať látku
- kyselinu homogentizovú (HGA), tá sa potom hromadí v tele, napáda kosti a chrupky, ktoré sa v dôsledku toho zafarbujú do modro-čiernej farby.
- spôsobuje aj stmavnutie moču, aj preto sa ľudovo nazýva chorobou čiernych kostí alebo čierneho moču pre pacientov s AKU sú typické tmavé, modro-čierne uši, čo je výsledkom nahromadenia HGA v chrupke pod kožou ucha
- Slovensko má najväčší počet pacientov s AKU, najmä v okolí Kysúc
Zdroj - developakure.eu
Pľúcna artériová hypertenzia (PAH)
príčinou vzniku PAH je napr.:
- užívanie liekov na zamedzenie chuti do jedla - môžu sa prejaviť patogénne účinky aj po niekoľkých rokoch
- pečeňové ochorenia, reumatické ochorenia, pľúcne ochorenia. Pľúcna hypertenzia môže byť tiež dôsledkom iných ochorení - ako sú chronické ochorenia pečene a cirhóza pečene, reumatické ochorenia - ako sú sklerodermia alebo systémový lupus erythematosus (lupus) a pľúcne choroby vrátane nádorov, rozdutia pľúc, chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP) a pľúcnej fibrózy
- srdcové ochorenia
príznaky:
- prvým príznakom pľúcnej hypertenzie býva dýchavičnosť pri každodenných činnostiach alebo stúpaní po schodoch. Je sprevádzaná únavou, závratmi, mdlobami a tiež sa môžu prejaviť aj iné príznaky: opuchy členkov, brucha a nôh, modrasté pery a koža, bolesť na hrudi, ktorá je dôsledkom zvýšenej záťaže pravého srdca
Fabryho choroba
príčiny vzniku:
- genetické ochorenie viazané na X chromozóm. Znamená génovú mutáciu, ktorá vznikla na dlhom ramienku pohlavného X chromozómu kódujúceho lyzozomálny enzým alfa-galaktozidázu. Počet poznaných mutácií je dnes už vyše 200. Muži, ktorí majú v genetickej výbave iba jeden pohlavný X chromozóm (druhý je Y-chromozóm), sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia
príznaky:
- ako prvé príznaky, objavujúce sa v detstve, sú tzv. akroparestézie - pálivá bolesť, brnenie, mravčenie končatín. Vznikajú z poškodenia periférnych nervových vláken. Tieto nepríjemné až bolestivé pocity sa môžu objaviť každý deň a majú rôznu intenzitu
- tráviace ťažkosti spôsobuje ukladanie glykosfingolipidov do autonómnych ganglií čreva a mezenteriálnych ciev. Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie
